Jedna žena je dobila 12 tumora – sedam dobroćudnih i pet zloćudnih – prije svog 40.rođendana.
Medicinski istraživači su nedavno otkrili zašto je baš ona toliko sklona abnormalnim izraslinama: ima niz genetskih mutacija koje nikad ranije nisu nađene kod ljudi.
Ta žena, koja sad ima 36 godina, nosi dvije mutirane kopije gena koji se zove MAD1L1, po jedan od svakog roditelja, kako se navodi u novom izvješću, koje je u srijedu objavljeno u žurnalu Science Advances. Gen se veže uz protein zvan MAD1, koji vrši ključnu ulogu u podjeli stanica. Kada se jedna stanica podijeli u dvije, ona najprije umnožava svu svoju DNK i zatim upakuje genetski materijal u složene strukture zvane kromosomi. Kromosomi se zatim uredno poredaju duž središnje linije stanice i onda se prepolove; tim se procesom majka stanica podijeli na dva dijela, a polovina DNK završi u svakoj stanici kćerki. Protein MAD1 pomaže osigurati da se kromosomi ispravno poredaju tijekom ovog postupka, stoga sve stanice završe s uobičajena 23 para kromosoma, kako navode u UniProt-u, a to je baza podataka o nizanju proteina i funkcionalnim informacijama.
Kada miševi nose dvije mutirane kopije MAD1L1, ti glodavci umiru u utrobi. Međutim, u slučaju ove žene, radi se o tome da je ona preživjela do odrasle dobi, ali je bila izuzetno podložna tumorima tijekom svog života. Dobila je prvi kancerogeni tumor kada je imala dvije godine, a posljednji s 28 godina.
„Bilo je vrlo teško razumjeti kako je ta žena preživjela s ovom mutacijom“, rekao je jedan od autora, Marcos Malumbres. „Mora da je postojalo nešto što joj je pomoglo da izbjegne smrt“, rekao je Malumbres, kako se navodi u prijevodu objavljenom u Live Science.
Analiza pacijentičine krvi je pokazala da oko 30 do 40 posto stanica iz njene krvi nose abnormalni broj kromosoma – previše ili premalo njih.
Druge genetske mutacije, pored onih koje djeluju na MAD1L1, mogu uzrokovati da ljudi nose stanice s različitim brojem kromosoma. Kod nekih pacijenata, ali ne svih njih, se čini da ovo povećava rizik od raka, istraživači su zabilježili u izvješću. Oko 90 posto zloćudnih tumora nosi stanice s viškom ili manjkom kromosoma, kako piše Državni institut za istraživanje raka. Međutim, znanstvenici i dalje istražuju kako točno ovaj genetički izuzetak doprinosi rastu i razvoju raka.
Unatoč tome što je pet puta imala rak, pacijentica je svaki put relativno lako izliječena. Otkako joj je uklonjen posljednji tumor 2014.godine, pacijentica nije razvila ni jedan drugi. Medicinski istraživači misle da bi to mogla biti zasluga njenog jedinstvenog imunološkog sustava.
U svojoj analizi, tim je otkrio da prisutnost stanica s abnormalnim brojem kromosoma potiče obrambeni odgovor imunološkog sustava u stanicama s tipična 23 para. Takve imunološke stanice vode upalu kroz tijelo žene, potiču specifične molekule i upalne substance, tako da stanice mogu pomoći imunološkom sustavu da primijeti i uništi zloćudne tumore kada se pojave. Ovo bi moglo objasniti zašto je pacijentica dobro reagirala na liječenje tumora, uključujući kemoterapiju, radioterapiju i operacije, smatra tim.
„Stalna proizvodnja izmijenjenih stanica prešla je u kronični obrambeni odgovor kod pacijentice i to pomaže da tumori nestanu“, rekao je Malumbres u svojoj izjavi. Tim se nada da će i dalje istraživati imunološki sustav te žene i dalje, kako bi vidjeli mogu li da ponovno stvoriti kod drugih pacijenata oboljelih od raka.
„Mi mislimo da bi poticanje imunološkog odgovora kod drugih pacijenata moglo pomoći istima da zaustave razvoj tumora, rekao je Malumbres. Barem konceptualno bi takav način liječenja mogao biti sličan postojećim imunoterapijama koje su osmišljene kako bi potaknule sposobnost imunološkog sustava da otkrije i ubije zloćudne stanice.
S engleskog jezika preveli i prilagodili članovi Prevoditeljske sekcije Srednje škole „Ivan Goran Kovačić“ Kiseljak
Izvor: https://www.livescience.com/woman-with-genetic-mutation-tumor-prone
